Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Karena hemoglobin yang tidak normal ini maka sel darah merah menjadi mudah rusak 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal berumur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya 23 hari. 


Sel darah merah yang rusak akan diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan sel darah merah ini terjadi dengan cepat dan dalam jumlah besar, maka zat besi dalam tubuh akhirnya menumpuk dan mengganggu fungsi organ lain sehingga dapat menyebabkan kematian.


Penyakit Thalasemia bukanlah penyakit menular, melainkan disebabkan oleh faktor keturunan/ genetik. Jika salah satu orang tua adalah carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal dan 25% mengidap thalasemia mayor.

Penyebab dan Faktor Risiko Penyakit Thalasemia :

Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein yaitu alpha globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika gen yang mengendalikan pembentukan protein ini mengalami gangguan.

Terdapat dua macam thalassemia:

Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.

Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.

Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika.

Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.

Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalasemia mayor dan minor.
Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Faktor risiko thalasemia:

• Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
• Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.

Gejala Penyakit Thalasemia :

Jenis thalassemia yang paling berat adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal saat berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah tua. Anak yang terlahir dengan thalassemia mayor akan lahir secara normal namun menderita anemia berat pada tahun tahun pertama kehidupannya.

Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yaitu:

• Wajah pucat
• Insomnia
• Letih, lemah, lesu
• Berkurangnya nafsu makan
• Tubuh mudah mengalami infeksi
• Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
• Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.

Gejala penyakit thalasemia kemudian berlanjut menjadi :

• Deformitas bentuk tulang pada daerah wajah
• Gangguan pertumbuhan
• Pembengkakan hati dan limfa
• Nafas pendek
• Kulit kekuningan (jaundice)

Penanganan dan Pengobatan Penyakit Thalasemia :

Pengobatan thalassemia mayor biasanya dengan transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat. Saat dilakukan transfusi darah, pasien dilarang minum suplemen zat besi sebab jika dilakukan maka akan terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh dan ini sangat berbahaya. Penderita yang rutin menerima transfusi darah akan dilakukan chelation therapy untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari dalam tubuh. Transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengobati penyakit ini terutama pada anak-anak.

Pencegahan Penyakit Thalasemia :

Penyakit ini belum dapat disembuhkan, oleh karenanya pencegahan penyebaran penyakit ini perlu dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia untuk tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat penyakit ini bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor.

 Sumber : www.thalasemia.org
                www.blogdokter.net